رویداد۲۴-قرن ژنتیک است و پیشرفت‌ها در این حوزه به سرعت چهره‌ای دیگر از انسان را به نمایش می‌گذارد؛ چهره‌ای که می‌تواند دیگر بیمار نباشد. توالی ژن‌های ۸۰۰ ایرانی که طی دو نسل هیچ بیماری قابل مشاهده نداشته‌اند توسط مرکز تحقیقات دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی به ثبت رسید و روز گذشته پایگاه داده آن، راه‌اندازی شد. مدیر پروژه ایرانوم: داده‌های 8 قوم فارس، آذری، کرد، ترکمن، لر، بلوچ، عرب و جزایر خلیج فارس برای تشخیص ژن‌های بیماری زا و درمان بیماری‌های ژنتیک ثبت شد
با داده‌های به‌دست آمده پایگاهی به نام پایگاه اطلاعاتی جامع ژنتیک اقوام ایرانی (ایرانوم) راه‌اندازی شد که شامل داده‌های ۸ قوم ایرانی فارس، آذری، کرد، ترکمن، لر، بلوچ، عرب و جزایر خلیج‌فارس است که هر کدام از یکصد نفر مورد مطالعه قرار گرفته و اطلاعات آنها بدون نام و مشخصات فردی و به‌صورت کدگذاری شده در این پایگاه ثبت شده است.
انسان، سالم ایرانی
ژنوم انسان همه ماده ژنتیک یک فرد است که دستورالعمل‌های ارثی برای ساخت، پیشبرد و نگهداری او را در خود جای داده است. دکتر حسین نجم‌آبادی، رئیس مرکز تحقیقات دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی و مدیر پروژه ایرانوم در گفت‌وگو با همشهری گفت: پروژه ژنوم انسانی بعد از 13سال با بودجه‌ای حدود ۳ میلیارد دلار به بهره‌برداری رسید. یکی از اطلاعات زیادی که از این پروژه به‌دست آمد، این بود که تفاوت ژنتیک انسان‌ها فقط یک دهم درصد است. تغییراتی که این مقدار به‌نظر ناچیز ایجاد می‌کند، باعث استعداد ابتلا به بیماری‌ها، بروز بیماری و انتقال بیماری در فرد می‌شود؛ نکته‌ای که زمینه ایجاد پزشکی شخصی (Personalized medicine) شده است. در سال 2008کشور‌های پیشرفته به‌دنبال ایجاد پایگاه‌های جمعیتی تغییرات افتادند تا از طریق آن ژنوم انسان‌های ۵ نقطه جهان را ارزیابی کنند. در این پروژه که به پروژه هزارژنوم معروف بود، منطقه خاورمیانه و ایران دیده نشده بود بنابراین به این نتیجه رسیدیم که برای مبارزه با بیماری‌های ژنتیک در کشور، پایگاه داده اطلاعات ژنتیک ایرانیان را ایجاد کنیم.
با حمایت معاونت فناوری ریاست‌جمهوری و وزارت بهداشت، این طرح ملی ایجاد شد. دو هدف اصلی را در این پروژه دنبال می‌کردیم که یکی، ایجاد مرکز تحقیقاتی است که از ابتدا تا انتهای طرح یعنی از گرفتن نمونه خون تا استخراج ژن‌ها، آنالیز داده‌ها و... را یکجا انجام دهد. با پیشرفت تکنولوژی توالی‌یابی ژنوم انسان بسیار پایین آمده است. دومین هدف، اجرای طرح ایجاد پایگاه داده‌های جمعیت «سالم» ایرانی بود. منظور از سالم انتخاب افراد بیش از 40سالی بود که هیچ بیماری فنوتیپ (خصوصیات قابل مشاهده یا صفت یک ارگانیسم) در 2نسل پیاپی نداشتند. از هر یک از 8نژاد موردنظر 100نفر انتخاب شدند. داده‌های ژنتیک جمعیت مورد نظر در پایگاه ایرانوم (www.iranome.ir) جمع‌آوری شده است.
اگر کسی برای درمان یک بیماری خاص ژنتیک به کلینیک مراجعه کند، پزشک ممکن است در عاملیت میان چند ژن شک کند. به همین دلیل پزشک به پایگاه‌های داده‌های ژنتیک مثل پایگاه ژنوم AD که داده‌های 140هزار نفر در آن به رایگان قرار داده شده مراجعه می‌کند. داده‌های کدی این کنسرسیوم جهانی بدون همراهی هیچ داده‌ای از داخل کشور برای مقایسه، استفاده می‌شود اما به گفته دکتر نجم‌آبادی با راه‌اندازی این پایگاه اطلاعاتی جامعه پزشکی می‌تواند از آن به‌عنوان جمعیت کنترل که سالم استفاده کند. وی گفت: این داده‌ها برای تشخیص ژن‌های بیماری‌زا استفاده می‌شود. با راه‌اندازی این پایگاه حدود یک میلیون و 368هزار تغییر یعنی همان یک دهم درصد تفاوت انسان‌ها با هم به‌دست آمد که ۳۰ درصد آن در هیچ پایگاه داده جمعیتی بین‌المللی وجود نداشت. راه‌اندازی این پایگاه به تحقیقات پزشکی، پیشگیری و درمان بیماری‌های ژنتیک کمک می‌کند.
بیماری ژنتیک
وراثت و سابقه خانوادگی، مهم‌ترین فاکتور برای پیش‌بینی خطر ابتلا به بیماری‌های ژنتیک است. یک اختلال ژنتیک از طریق ایجاد ناهنجاری‌هایی در مولکول‌های دی‌ان‌ای یا ژنوم (توالی ژن‌ها) ظاهر می‌شود و این ناهنجاری‌ها به 4گروه جهش تک‌ژنی، چندژنی، تغییرات کروموزومی و میتوکندریال تقسیم‌بندی می‌شوند. آنچه تحقیقات نشان داده این است که برخی نژادها مستعد ابتلا به اختلال‌های ژنتیک خاص هستند، به‌گونه‌ای که ابتلا به آن از پیش تعیین شده است؛ به‌طور مثال ساکنان مناطق مدیترانه‌ای اروپا بیشتر مستعد ابتلا به نوعی کم‌خونی ژنتیک هستند و برخی اختلال‌های ژنتیک همچون کم‌خونی داسی شکل، حاصل واکنش بدن برای مقابله با محرک‌های محیط‌زیست است. در واقع ابتلا به به کم‌خونی داسی شکل، نوعی جهش ژنتیک است که در به حداقل رسیدن ابتلا به انگل مالاریا به فرد کمک می‌کند. دانستن این ویژگی‌های ژنتیک در درمان بیماری‌ها کمک می‌کند.
درمان هموفیلی با اصلاح ژن
رضا ملک‌زاده، معاون وزیر بهداشت در مراسم بهره‌برداری از پروژه ایرانوم خواستار ایجاد مرکز ویرایش ژنتیک در کنار پروژه ایرانوم به‌منظور درمان نقص‌های ژنتیک شد و گفت: آنچه در دنیا اتفاق می‌افتد درمان بیماری‌های ژنتیک به کمک ژنوم است؛ البته کاربرد ژنوم تنها در سلامت نیست، حتی در کشاورزی و تولید سوخت سالم نیز به‌کار می‌رود. ملک‌زاده با اشاره به کاربرد ژنتیک و درمان بیماری‌ها و پزشکی مبتنی بر ژن اظهار داشت: هفته پیش مقاله مهمی در یکی از ژورنال‌های خارجی به چاپ رسیده مبنی بر این که توانسته‌اند بیماری هموفیلی را با ویرایش ژن درمان کنند. در دنیا ۳۰۰ میلیون معلول وجود دارد که در ایران این تعداد حدود ۱۰۰هزار نفر است و ما باید بتوانیم در چند سال آینده با استفاده از ژنتیک، حداقل ۱۰ هزار معلول را مداوا کنیم. هم‌اکنون می‌توانیم ژن ناقص را کشف کنیم و در مرحله بعد با یک ویروس ژن سالم را به بدن فرد وارد کنیم و نقص ژنتیک را اصلاح کنیم تا بیماری معالجه شود. در سال ۷۱ وقتی برای نخستین بار تصمیم گرفتیم دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی را تأسیس کنیم، فکر نمی‌کردیم که روزی بتوانیم یکی از مهم‌ترین مراکز تحقیقات ژنتیک را در این دانشگاه ایجاد کنیم.
البته هزینه‌های این پروژه یک هشتادم بودجه‌ای است که کشور‌های همسایه برای آن درنظر گرفته‌اند. حسین نجم‌آبادی، مدیر پروژه ایرانوم در مورد هزینه‌های این پروژه گفت: هزینه اجرای این پروژه یک‌میلیون یورو بود. کشور‌های همسایه مانند عربستان نیز به‌دنبال راه‌اندازی پایگاه داده خود هستند و هزینه‌ای که برای آن درنظر گرفته‌اند 80برابر بودجه ایران است. ما باید از جوانان علاقه‌مند در این حوزه حمایت کنیم، به‌خصوص در شرایطی که در کشوری زندگی می‌کنیم که ازدواج‌های فامیلی که عامل بروز بیماری‌های ژنتیک است در آن بیشتر است. پیشگیری از بروز این بیماری‌ها بار سنگینی از روی خانواده‌ها و نظام سلامت برمی‌دارد.
معاون تحقیقات و فناوری وزارت بهداشت نیز با اشاره به اهمیت پرداختن به موضوع ژن در بیماری‌ها گفت: در اکثر بیماری‌ها ازجمله سرطان، بیماری قلب و عروق و معلولیت، نقص ژنتیک مطرح است و باید در این پروژه سرمایه‌گذاری کنیم که بتوان یک مرکز ویرایش ژن تأسیس کرد تا به کمک آن پس از شناسایی نقص ژنتیک بیماری را درمان کنیم.
ایرانوم اکنون در مرحله نوزادی
سیدحسن قاضی‌زاده هاشمی، وزیر بهداشت: امیدوارم با راه‌اندازی پروژه ایرانوم روزی برسد که بتوان معلولیت‌های ذهنی در حوزه مدیریتی را درمان کرد و از علم و دانش، تجربیات بشر و عزیزانی که در کشور هستند برای اداره آن استفاده کرد. بزرگ‌ترین مشکل بشر، جهل اوست ما به‌عنوان بشر ناتوانی‌های بسیاری داریم و در بسیاری علوم هنوز ناتوانی‌های بسیاری وجود دارد، تحقیق روی علم ژنتیک در مراکز بزرگ دنیا، 20سال پیش آغاز شده است و ما اکنون شاهد اقداماتی در این حوزه هستیم. پروژه ملی ایرانوم به یک میلیون یورو هزینه نیاز دارد. با اطلاع از این پروژه غصه دار شدم زیرا تمام هزینه برای راه‌اندازی پروژه ایرانوم یک میلیون یورو بیشتر نیست، کاش به گوش کسانی که باید، برسد که همین رقم دل چه تعداد دانشجو و جوان علاقه‌مند را شاد کرد، یک میلیون یورو پولی نیست زیرا روزانه از این قبیل پول‌ها در کشور بی‌جا هزینه می‌شود؛ درحالی‌که می‌توان با استفاده از آنها از استعدادهای کشور استفاده کرد. امیدواریم بتوانیم این پروژه را به سرانجام برسانیم. ایرانوم اکنون در مرحله نوزادی خود قرار دارد و تا رسیدن به مرحله بالندگی فاصله زیادی داریم، برای من هنوز قابل باور نیست که با اصلاح ژنی می‌توان بسیاری از بیماری‌های ژنتیک را درمان کرد. تصور می‌کنم اگر این پروژه ملی باشد و جزیره‌ای ادامه پیدا نکند، می‌توان به‌جای رقابت، خلق ثروت کرد و در داخل کشور رفتار‌سازی یکسانی را انجام داد.