رویداد۲۴ حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر، با بیان اینکه در این بیماری، از هر ۱۰ هزار نفر، دو نفر به آن مبتلا می‌شوند، گفت: بیماری خاص در کشور ما به تعدادی از بیماری‌های خونی مانند تالاسمی و هموفیلی و…اطلاق می‌شوند که مورد حمایت دولت و بیمه‌ها هستند. اما در علم پزشکی تعریفی تحت این عنوان برای بیماری خاص نداریم.
شایع‌ترین بیماری‌های نادر در کشور
۳۵۰۰ بیمار نادر در ایران
وی افزود: تاکنون ۲۹۲ نوع بیماری نادر با مطالعات و تحقیقات صورت گرفته در ایران شناسایی شده است که در صدر شایع‌ترین این بیماری‌ها در کشور ما بیماری «دیستروفی»، «نوروفیبروماتوز» و «آلوپسی» است. با شناسایی‌های صورت گرفته حدود ۳۵۰۰ نفر بیمار نادر در ایران زندگی می‌کنند؛ اما متأسفانه می‌دانیم که این آمار بیش از این است و همچنان نیاز به شناسایی است.
ریشه ژنتیکی ۸۵ درصد بیماری‌های نادر
ادراکی در ادامه، غربالگری در حین بارداری و انجام آزمایش‌های ژنتیکی پیش از ازدواج را امر بسیار مهمی در جلوگیری از تولد فرزندانی با بیماری نادر دانست و افزود: در حال حاضر ۸۵ درصد بیماری‌های نادر در ایران ریشه ژنتیکی دارد. بیماران تحت پوشش ما در بنیاد بیماری‌های نادر نیز به واسطه سیاست‌های کنترل و درمان بیماری باید طبق برنامه ریزی برای تشخیص بروز این بیماری در تولد بعدی در خانواده غربالگری انجام دهند.
لزوم آموزش مربیان بهداشت مدارس جهت شناسایی دانش‌آموزان "نادر"
وی مسئله اصلی این بیماران را توجه کافی مردم و مسئولین دانست و گفت: برای شناسایی این بیماری نیاز به کمک همگانی است. در این بین نمی‌توان از لزوم مباحث آموزشی غافل بود. طبق تفاهم‌نامه‌ای که بین وزارت آموزش و پرورش و بنیاد بیماری‌های نادر صورت گرفته، توافق شده تا مربیان بهداشت مدارس با آموزش‌هایی که توسط افراد ما دیده‌اند، بتوانند اقدام به شناسایی دانش‌آموزان با بیماری نادر کنند. یکی از تأکیدات ما شناسایی هرچه سریع‌تر این بیماری است و حتی امیدواریم در بحث شناسایی بیماران نادر تا قبل از سن ورود به مدرسه آنها را شناسایی کرده و اقدام به درمان‌شان کنیم.
ادراکی با اشاره به درمان رایگان این بیماران در بنیاد بیماری‌های نادر گفت: تقاضای ما از افرادی که حتی حدس می‌زنند بیماری نادر در افراد خانواده وجود دارد، این است که از طریق شماره ۶۴۰۴۵ و یا سایت radoir.org به ما مراجعه کنند تا با تشکیل کمیسیون پزشکی بیمار را مورد بررسی قرار دهیم. بانک اطلاعاتی ما در سامانه "سبا" از روند درمانی این بیماران مطلع بوده و خدمات درمانی و دارویی بیماران را رایگان انجام می‌دهد.
تدوین سند ملی بیماری‌های نادر؛ بزودی
وی افزود: در زمینه تشخیص و درمان، بنیاد اقدام به چاپ و انتشار اطلس رنگی بیماری‌های نادر کرده است. ما این اطلس را در اختیار تمام دانشگاه‌های علوم پزشکی، گروه‌های پزشکی و پیراپزشکی و سایر گروه‌های درمانگر به طور رایگان قرار داده‌ایم. این اطلس به زبان فارسی نگارش شده و تصاویر آن نیز جهت دید بهتر، رنگی چاپ شده است. همچنین در شرف تدوین سند ملی بیماری‌های نادر هستیم که می‌تواند گام بزرگی در جهت حمایت از بیماران نادر بردارد.
ادراکی نسبت به تخصیص بودجه توسط مجلس برای مباحث درمانی و دارویی بیماران نادر افزود: رایزنی‌هایی در این زمینه با کمیسیون بهداشت و درمان مجلس صورت گرفته است که امیدواریم اثر بخش باشد. همچنین دنبال آن هستیم تا این بیماران در بحث بیمه پایه و تکمیلی مشکلی نداشته باشند.
وی در پایان گفت: تأمین داروهای این بیماران در حال حاضر از داروخانه‌های دانشگاهی صورت می‌گیرد و در صدد آن هستیم تا با کمک وزارت بهداشت و سازمان غذا و دارو، داروخانه‌ای اختصاصی برای تأمین داروی این بیماران در بنیاد بیماری‌های نادر تأسیس کنیم.