«اس ام ای» را جدی بگیریم

رویداد24- نوزادی پس از 9 ماه انتظار و سختی مادر، ساعاتی پس از تولد، به خاطر یک بیماری به اسم «اس ام ای» می میرد و والدین او تصمیم می گیرند تا سال ها بچه دار نشوند. این داستانی است که کمتر جامعه به آن توجه می کند، زیرا نوزاد جان خود را از دست داده و دیگر هزینه ای برای جامعه نداشته است.
«اس ام ای»، اسم یک بیماری است که از شیوع قابل توجهی نیز برخوردار است اما چرا نام آن کمتر به گوش ما خورده و به عنوان یک معضل جدی پزشکی مطرح نیست و آن را جدی نمی گیریم؟
مگر این بیماری برای خانواده ها هزینه مادی ندارد و موجب آزار روحی و روانی آنان نمی شود و مگر قرار نیست به افزایش جمعیت نیز توجه کنیم، پس چرا برخی خانواده ها که فرزند خود را بر اثر این بیماری از دست داده اند یا دیگر هرگز بچه دار نمی شوند یا تا سال های سال منتظر می مانند و اصلا این بیماری «اس ام ای» چیست.

** بیماری «اس ام ای» چیست؟
بیماری «اسپینال ماسکولار آتروپی» - spinal muscular atrophy - یا «اس ام ای» را به نام آتروفی عضلانی نخاعی نیز می شناسند و در این بیماری عضلات شل شده و اختلال در راه رفتن، کنترل سر و گردن و عملکرد بلع و تنفس ایجاد می شود.
مسئول کلینیک سلامت مادر، جنین و نوزاد مرکز فوق تخصصی ابن سینا درباره این بیماری می گوید: بیماری «اس ام ای» نوعی بیماری ژنتیکی عصبی و عضلانی است که فرد مبتلا به این بیماری دچار مشکلات حرکتی می شود.
دکتر سعیدرضا غفاری می افزاید: این بیماری از شیوع قابل توجهی بین بیماری های ژنتیکی در کشور برخوردار است اما متاسفانه مانند تالاسمی برای همگان شناخته شده نیست و به صورت خاموش خانواده ها را آزار می دهد.
وی ادامه می دهد: بیماری «اس ام ای» انواع مختلفی دارد که در انواع خفیف تر، بیمار به سنین نوجوانی و جوانی و بزرگسالی نیز می رسد و فقط تیپ یک آن کشنده است.

** شیوع بیماری «اس ام ای» در ایران
آمار جهانی حاکی از آن است که از هر شش هزار زایمان یک نوزاد با «اس ام ای» متولد می شود و تقریبا از هر 40 نفر، یک نفر ناقل ژن معیوب است اما گویا شیوع اخیر این بیماری در ایران قابل توجه است.
مسئول کلینیک سلامت مادر، جنین و نوزاد مرکز فوق تخصصی ابن سینا می گوید: اخیرا متوجه شده ایم که بیماری «اس ام ای» در کشور زیاد است بطوریکه حتی میزان ناقلیت و شیوع آن شاید در حد بیماری مانند تالاسمی باشد اما به عنوان معضل جدی پزشکی کشور مطرح نیست زیرا اغلب مبتلایان به این بیماری در بدو تولد از دنیا می روند و بطور مستقیم فشاری به جامعه نمی آورد اما بصورت خاموش خانواده ها را درگیر می کند.
غفاری می افزاید: بیماری «اس ام ای» انواع مختلفی دارد، برخی انواع آن خفیف و برخی انواع آن شدیدتر هستند. در نوع شدید این بیماری، نوزاد با حال عمومی بد، عضلاتی شل و تنفس مشکل دار به دنیا می آید و سپس می میرد و بسیاری از خانواده ها تا سال ها تصمیم می گیرند که بچه دار نشوند و بعد که تصمیم به بچه دار شدن می گیرند دیگر به شانس بستگی دارد که فرزند آنان سالم باشد یا بیمار. این خانواده ها 25 درصد شانس تکرار تولد نوزاد بیمار را دارند یا اینکه ممکن است فرزند آنان سالم باشد.

** امیدهای تازه برای تولد نوزاد سالم
مسئول کلینیک سلامت مادر، جنین و نوزاد مرکز فوق تخصصی ابن سینا می گوید: خوشبختانه اکنون فرصت هایی در کشور فراهم شده تا بتوان بیماری «اس ام ای» را با انجام آزمایش های ژنتیکی تشخیص داده و از بروز آن پیشگیری کرد.
غفاری تاکید می کند: دیگر لازم نیست خانواده ها سال ها از ترس و نگرانی تولد دوباره یک نوزاد بیمار منتظر بمانند و حتی قبل از بارداری می توان این بیماری را تشخیص داد.

** ضرورت غربالگری «اس ام ای» در کشور
مسئول کلینیک سلامت مادر، جنین و نوزاد مرکز فوق تخصصی ابن سینا می گوید: غربالگری بیماری «اس ام ای» در کشور وجود ندارد شاید به این دلیل که بیماری مانند تالاسمی برای دولت خرج دارد و دولت به این بیماری توجه کرده، اما هزینه های بیماری «اس ام ای» برای خانواده ها است.
غفاری می افزاید: آمار دقیقی از مبتلایان «اس ام ای» و اینکه چند درصد از نوزادان با این بیماری متولد می شوند در کشور وجود ندارد اما به نظر می رسد در مقایسه با دیگر انواع بیماری های ژنتیکی از شیوع قابل توجهی برخوردار است.
وی تاکید می کند: «اس ام ای» حتما باید در کشور جدی گرفته شود. در برخی کشورها غربالگری «اس ام ای» در فهرست برنامه های غربالگری آنان قرار گرفته اما به رغم شیوع قابل توجه و عوارض بالینی و پیامدهای منفی برای خانواده ها، هنوز غربالگری این بیماری در ایران وجود ندارد.

** رابطه ازدواج فامیلی و «اس ام ای»
هر چند با توجه به توارث بیماری، اختلالات ژنتیکی ممکن است در ازدواج های غیرفامیل نیز بروز کند اما ثابت شده که ازدواج های فامیلی، احتمال تولد نوزاد مبتلا به بیماری های ژنتیکی را به دو برابر افزایش می دهند.
این متخصص ژنتیک پزشکی در این باره می گوید: بیماری «اس ام ای» از جمله بیماری های مغلوب ژنتیکی به شمار می رود یعنی فقط در صورتیکه هر دو والد (پدر و مادر) ناقل ژن «اس ام ای» باشند، فرزند به این بیماری مبتلا می شودف پس در ازدواج های فامیلی که تشابه ژنتیکی بیشتری وجود دارد، میزان بروز بیماری «اس ام ای» نیز بیشتر دیده می شود.
غفاری تصریح می کند: اگر یکی از والدین، ناقل ژن معیوب «اس ام ای» و دیگری سالم باشد، فرزندان به این بیماری مبتلا نمی شوند بلکه آنان نیز ناقل شده و امکان انتقال این بیماری را به نسل بعدی دارند.
به گفته وی، به هرحال ذخیره ژنی «اس ام ای» در کشور وجود دارد و باید این بیماری جدی گرفته شود.
مسئول کلینیک سلامت مادر، جنین و نوزاد مرکز فوق تخصصی ابن سینا درعین حال می افزاید: البته اکنون زوج هایی که بصورت فامیلی ازدواج کرده اند می توانند از تولد فرزند بیمار جلوگیری کنند به شرط آنکه قبل از ازدواج و بارداری به مشاوران و متخصصان ژنتیکی مراجعه کنند.