هر آنچه از بیماری تالاسمی باید بدانید

رویداد۲۴ الهام عندلیب‌مقدم: کم خونی تالاسمی یا تالاسمی خون یکی از شایع‌ترین بیماری‌های خونی ژنتیکی است که در آن هموگلوبین و گلبول‌های قرمز خون فرد مبتلا نسبت به حالت نرمال کمتر است. هموگلوبین مولکولی از جنس پروتئین است که به سلول‌های قرمز خون اجازه حمل اکسیژن را می‌دهد. در خون بیماران تالاسمی، سلول‌های قرمز سالم و به حد کافی وجود ندارد و این اختلال باعث کم خونی می‌شود. وقتی خون سلول‌های قرمز کافی برای حمل اکسیژن به بافت‌های بدن را نداشته باشد، علائم و عوارض بسیاری را به‌دنبال خواهد داشت.

علت ابتلا به تالاسمی چیست؟

تالاسمی ناشی از جهش ژنتیکی یا حذف برخی از قطعات خاص ژنی است و هنگامی رخ می‌دهد که یکی از ژن‌های تولیدکننده هموگلوبین دچار اختلال یا جهش شود. این بیماری یک بیماری ژنتیکی است، یعنی فرد مبتلا، این نقص ژنتیکی را از والدین خود به ارث می‌برد، به این معنی که حداقل یکی از والدین باید ناقل بیماری باشد. اگر فقط یکی از والدین ناقل تالاسمی باشد، فرزند ممکن است به نوعی از تالاسمی به نام تالاسمی مینور مبتلا شود. در این حالت احتمالا علائم تالاسمی را نخواهد داشت، ولی ناقل بیماری خواهد بود. اما اگر هر دو والدین ناقل تالاسمی باشند، فرزندشان احتمال بیشتری دارد که به نوع جدی‌تری از این بیماری به نام تالاسمی ماژور مبتلا شود. 

عوامل خطر در ابتلا به تالاسمی چیست؟

عواملی که خطر ابتلا به تالاسمی را افزایش می‌دهند، عبارتند از:

• سابقه خانوادگی: تالاسمی از طریق والدین به کودکان با داشتن ژن‌های هموگلوبین جهش‌یافته منتقل می‌شود. 

• برخی اقوام خاص: تالاسمی بیشتر در اقوام آسیایی، خاورمیانه، آفریقایی – آمریکایی، کشور‌های مدیترانه‌ای مانند یونان و ترکیه و قوم جنوب شرقی شایع است.

انواع تالاسمی 

انواع تالاسمی از خفیف تا شدید، بسته به تعداد جهش‌های ژنی و اینکه کدام بخش از مولکول هموگلوبین تحت‌تاثیر جهش قرار گرفته است، وجود دارد. هرچه ژن‌های بیشتری جهش یافته باشند، تالاسمی شدیدتر خواهد بود. 

مولکول هموگلوبین از زنجیره‌های آلفا و بتا ساخته شده که می‌توانند دچار جهش‌های ژنی شوند. بر این اساس انواع تالاسمی عبارتند از:

تالاسمی آلفا

چهار ژن در ساخت زنجیره پروتئینی هموگلوبین آلفا نقش دارند، که هر فرد هر دو ژن را از یکی از والدین خود دریافت می‌کند. اگر هر کدام از این ژن‌ها دچار جهش شوند باعث تالاسمی آلفا خواهد شد. در این حالت، شدت تالاسمی بستگی به این دارد که چند ژن دچار اختلال شده‌اند و شامل حالت‌های زیر است:

بیشتر بخوانید: تغذیه مناسب کودکان مبتلا به اوتیسم

• ناقل تالاسمی: اگر فقط ۱ ژن دچار جهش شده باشد، هیچ یک از علائم تالاسمی مشاهده نمی‌شود، ولی فرد ناقل بیماری خواهد بود و می‌تواند آن را به فرزندان خود منتقل کند.

• تالاسمی آلفا: اگر ۲ ژن دچار جهش شده باشند، علائم تالاسمی خفیف بوده و فرد دچار آنمی (کم خونی) خفیف می‌شود.

• هموگلوبین H: اگر ۳ ژن دچار جهش شده باشند، علائم تالاسمی متوسط یا شدید خواهد بود. در این حالت فرد مبتلا به کم‌خونی مزمن بوده و نیاز به دریافت مداوم خون در طول زندگی خود دارد. این بیماری می‌تواند منجر به مشکلات استخوانی و رشد بیش از حد گونه‌ها، پیشانی و فک، زردی، بزرگی بسیار زیاد طحال و سوء تغذیه شود. 

• هیدروپس جنینی: اگر ۴ ژن دچار جهش شده باشند، شدیدترین نوع تالاسمی آلفا ایجاد خواهد شد. این حالت از تالاسمی نادر است و در جنین‌های مبتلا به کم‌خونی شدید و نوزادان دیده می‌شود. اکثر افراد مبتلا به این نوع از بیماری، در دوران جنینی یا کمی پس از تولد می‌میرند، اما در موارد نادری که کودک زنده می‌ماند نیاز به انتقال خون به صورت مادام‌العمر دارد. در این موارد نادر، کودک متولد شده ممکن است با پیوند سلول‌های بنیادی (پیوند مغز استخوان) درمان شود.

 تالاسمی بتا

دو ژن در ساخت زنجیره پروتئینی هموگلوبین بتا نقش دارند که هر فرد هر کدام از این ژن‌ها را از یکی از والدین خود دریافت می‌کند. هر کدام از این ژن‌ها دچار جهش شوند باعث تالاسمی بتا خواهد شد. شدت بیماری بستگی به تعداد ژن‌های جهش‌یافته دارد. انواع تالاسمی بتا عبارتند از:

• تالاسمی مینور یا بتا تالاسمی: اگر ۱ژن دچار جهش شود، علائم خفیفی از تالاسمی مشاهده خواهد شد. افرادی که به تالاسمی مینور مبتلا هستند، در واقع بیمار نیستند و فقط ممکن است بعضی مواقع علائم ناچیزی از کم‌خونی را نشان دهند. اما این بیماران ناقل هستند و درصورت ازدواج با افراد ناقل و یا بیمار می‌توانند بیماری را به نسل بعدی منتقل کنند. 

• تالاسمی ماژور یا کم‌خونی کوولی: اگر ۲ ژن دچار جهش شوند، علائم متوسط یا شدید تالاسمی مشاهده خواهد شد. شدت علائم در این بیماران بستگی به میزان بیماری دارد. در این نوع تالاسمی فرد بیمار معمولا نیاز به تزریق منظم خون دارد. این افراد به‌تن‌هایی می‌توانند بیماری را به نسل بعد منتقل کنند.

علائم تالاسمی چیست؟

افرادی که فقط یک ژن هموگلوبین جهش یافته دارند، ممکن است هیچ یک از علائم تالاسمی را تجربه نکنند. در سایر موارد، علائم در برخی از نوزادان در هنگام تولد نشان داده می‌شود، در حالی‌که برخی دیگر ممکن است در طی دو سال اول زندگی علائم تالاسمی را نشان دهند. 

علائم تالاسمی بسته به نوع و شدت آن، ممکن است متفاوت باشد. بعضی از رایج‌ترین نشانه‎ها عبارتند از:

• خواب‌آلودگی و خستگی

• سرگیجه و ضعف

• سردرد

• رنگ پریدگی یا زرد شدن پوست

• تغذیه ضعیف

• تاخیر در رشد

• بدشکلی استخوانی به‌ویژه استخوان صورت

• درد قفسه سینه

• تنگی نفس

• افزایش ضربان قلب

• تورم شکم

• ادرار تیره

• سرد شدن دست و پا‌ها

• گرفتگی عضلات پا

• حساسیت بیشتر به عفونت‌ها 

عوارض تالاسمی کدامند؟

افراد مبتلا به تالاسمی مینور زندگی عادی دارند، البته در موارد شدید، احتمال نارسایی قلبی وجود دارد. 

اما افراد مبتلا به تالاسمی ماژور با عوارض جدی‌تری مواجه هستند که عبارتند از:

• مشکلات قلبی، کبد و غدد درون‌ریز بدن بر اثر اضافه بار آهن در نتیجه دریافت مکرر خون: مشکلات قلبی (مانند نارسایی احتقانی قلب و ضربان‌های غیرطبیعی (آریتمی) ممکن است به دنبال اضافه بار آهن در مبتلایان به تالاسمی شدید دیده شود. همچنین آهن اضافه می‌تواند خطر ابتلا به هپاتیت، فیبروز و سیروز کبدی یا آسیب پیشرونده کبد به علت آلرژی را افزایش دهد. غده درون‌ریز هیپوفیز نیز در برابر اضافه بار آهن بسیار حساس بوده و آسیب به آن می‌تواند منجر به تاخیر و محدودیت در رشد کودک و تاخیر در بلوغ شود، در آینده نیز احتمال ابتلا به دیابت و یا کم‌کاری غده تیروئید وجود خواهد داشت.

• عفونت: خطر ابتلا به عفونت در افراد مبتلا به تالاسمی بالاست، به‌خصوص اگر طحال فرد بیمار برداشته شده باشد.

در نوع شدید تالاسمی، عوارض زیر نیز ممکن است مشاهده شود:

• بدشکلی‌های استخوانی: در نوع شدید تالاسمی، مغز استخوان گسترش یافته و باعث پهن‌شدن استخوان‌ها می‌شود، در‌نتیجه ساختار غیر‌طبیعی استخوان، به‌ویژه در صورت و جمجمه را به‌دنبال خواهد داشت. این بسط استخوانی باعث نازک و شکننده شدن استخوان‌ها و احتمال شکستگی آن‌ها نیز می‌شود.

• بزرگی طحال (اسپلنومگالی): تخریب تعداد زیادی از گلبول‌های قرمز باعث بزرگی بیش از حد طحال و اشکال در عملکرد آن می‌شود. بزرگی طحال می‌تواند کم‌خونی را بدتر کرده و باعث کاهش طول عمر گلبول‌های قرمز انتقال‌یافته شود. 

• روند آهسته رشد: کم‌خونی باعث کندی روند رشد کودک می‌شود که این امر با تاخیر در بلوغ همراه است.

تاثیر تالاسمی بر باروری و بارداری 

تالاسمی همچنین می‌تواند موجب نگرانی‌های باروری شود، زیرا این اختلال بر پیشرفت ارگان‌های تولید مثل اثر می‌گذارد. به همین خاطر، زنان مبتلا به تالاسمی امکان دارد با مشکلات باروری مواجه شوند.

بارداری زنان مبتلا به تالاسمی ممکن است با خطرات زیر همراه باشد:

• خطر بالاتری برای عفونت

• کم‌کاری تیروئید

• کاهش تراکم استخوان

• دیابت بارداری

• مشکلات قلب و کاردیومگالی (بزرگی قلب)

• افزایش تعداد دفعات انتقال خون

• محدودیت رشد جنین 

افراد مبتلا به تالاسمی در صورت تصمیم به فرزندآوری، حتما باید با متخصص ژنتیک مشورت کنند. همچنین باید قبل از بارداری و زمان بارداری، به منظور کاهش مشکلات موجود، تحت نظر متخصص خون و قلب و عروق باشند.

با مشاهده علائم تالاسمی باید به چه پزشکی مراجعه کرد؟

با مشاهده علائم بیماری تالاسمی در ابتدا به دکتر عمومی و یا دکتر داخلی مراجعه کنید. در صورت نیاز، هر کدام از این پزشک‌ها شما را به متخصص هماتولوژی و انکولوژی ارجاع می‌دهند. از آنجاییکه بیماران مبتلا به تالاسمی متوسط و شدید دچار عوارض دیگری نیز می‌شوند، برای درمان هر یک از عوارض ناشی از تالاسمی باید به پزشک مربوطه مراجعه کنند، مثلا در صورت ابتلا به مشکلات قلبی به دکتر قلب و عروق نیاز دارند. افرادی که مشکلات استخوانی پیدا می‌کنند باید به دکتر ارتوپد مراجعه کنند. همچنین کسانی که قصد بارداری دارند باید با متخصص ژنتیک مشورت کنند.

تشخیص تالاسمی 

آزمایشاتی که به تشخیص تالاسمی کمک می‌کنند، به شرح زیر است:

• آزمایشات پیش از تولد

یک سری آزمایشات قبل از تولد کودک انجام می‌شوند و مشخص کننده بیماری و شدت بیماری در جنین هستند. این آزمایشات عبارتند از:

• نمونه برداری از پرز‌های جفتی: این آزمایش معمولا در هفته یازدهم بارداری با برداشتن تکه کوچکی از جفت انجام می‌شود.

• آمنیوسنتز: این آزمایش معمولا در هفته شانزدهم بارداری انجام می‌شود و شامل نمونه‌برداری از مایع آمنیوتیک (مایعی که اطراف جنین را احاطه کرده) است.

• معاینه پزشکی: با توجه به نوع و شدت تالاسمی، معاینه فیزیکی نیز ممکن است به تشخیص پزشک کمک‌کند. مثلا طحال خیلی بزرگ می‌تواند نشانه تالاسمی از نوع هموگلوبین H باشد.

• آزمایش ژنتیک: این آزمایش با تجزیه و تحلیل DNA انجام می‌شود.

• آزمایش خون: آزمایش خون به تشخیص بیماری تالاسمی در کودکان کمک می‌کند.

در آزمایش خون فرد مبتلا موارد زیر دیده می‌شود:

• سطح پایین گلبول‌های قرمز خون

• گلبول‌های قرمز کوچک‌تر از حد نرمال

• گلبول‌های قرمز کم‌رنگ

• گلبول‌های قرمز با اندازه و شکل متنوع 

• گلبول‌های قرمز با توزیع ناهموار هموگلوبین که در زیر میکروسکوپ مانند چشم گاو دیده می‌شود

درمان تالاسمی 

درمان تالاسمی بستگی به نوع و شدت بیماری دارد. 

علائم تالاسمی مینور معمولا خفیف بوده و نیاز به درمان کمتری دارد. در این‌گونه بیماران گاهی ممکن‌است نیاز به دریافت خون، به‌خصوص پس از جراحی و زایمان یا برای کمک به کاهش عوارض تالاسمی باشد.

تالاسمی ماژور درمان قطعی ندارد، اما روش‌های زیر برای بهبود علائم بیماری استفاده می‌شوند:

• انتقال خون

• پیوند مغز استخوان (پیوند سلول‌های بنیادی)

• مصرف دارو‌ها و مکمل‌ها

• جراحی برای برداشتن طحال یا کیسه صفرا

• ژن درمانی

درمان خانگی تالاسمی

بیمار مبتلا به تالاسمی می‌تواند با انجام هر یک از موارد زیر، بیماری خود را تا حدی کنترل و مدیریت کند:

• خودداری از مصرف آهن اضافی مگر در صورت تجویز پزشک

• داشتن رژیم غذایی سالم و غذا‌های حاوی کلسیم و ویتامین D کافی 

• مصرف برخی مکمل‌ها و ویتامین‌ها مثل اسید فولیک با مشورت پزشک

• محافظت در مقابل عفونت‌ها با رعایت مسائل بهداشتی و تزریق واکسن‌های آنفلوآنزا، مننژیت، پنوموکوک و هپاتیت B 

پیشگیری از تالاسمی 

از آنجا که تالاسمی یک اختلال ژنتیکی است، هیچ راهی برای جلوگیری از آن وجود ندارد، اما راه‌هایی وجود دارد که می‌تواند به کنترل بیماری و پیشگیری از عوارض آن کمک کند مانند: 

• تزریق واکسن هپاتیت

• رژیم غذایی کم‌چرب، گیاهی و محدود کردن غذا‌های غنی از آهن

• انجام تمرینات ورزشی با شدت متوسط

• مشاوره با متخصص ژنتیک در صورت تصمیم به بچه‌دار شدن

طول عمر بیماران تالاسمی چقدر است؟

* تالاسمی مینور در طول عمر بیماران تاثیر چندانی ندارد. افرادی که به این درجه از تالاسمی دچار هستند، بیمار نیستند.

* در تالاسمی ماژور، طبق آمار موجود، ۹۹٪ تا ۱۰ سالگی، ۸۸٪ تا ۳۰ سالگی، ۷۴٪ تا ۴۵ سالگی و ۵۱٪ تا ۵۵ سالگی زنده مانده‌اند.

برخی سوالات رایج در خصوص بیماری تالاسمی

 آیا ابتلا به تالاسمی در بزرگسالی ممکن است؟ 

بیماری تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است و از زمانی که اولین سلول در بدن شروع به تقسیم می‌کند، این بیماری وجود دارد و ابتلا به آن نمی‌تواند ناگهانی باشد؛ بنابراین بروز علائم تالاسمی به‌خصوص نوع مینورآن ممکن است در بزرگسالی اتفاق بیفتد، ولی ابتلا به آن خیر.

 آیا بیماری تالاسمی خطرناک است؟

تالاسمی مینور بیماری نبوده و خطرناک نیست، اما در صورت ازدواج با فردی که او نیز تالاسمی مینور داشته باشد، این خطر وجود دارد که هر دو، ژن معیوب را به فرزند خود منتقل کنند، در این صورت فرزند آن‌ها یک بیمار تالاسمی ماژور خواهد بود. اما تالاسمی ماژور خطرناک بوده و می‌تواند عوارض جدی و حتی مرگ را به‌دنبال داشته باشد.

آیا افراد مبتلا به تالاسمی ماژور می‌توانند ازدواج کنند؟ 

در تالاسمی ماژور بیمار ممکن است بیماری را به فرزند خود منتقل کند. از طرفی تالاسمی ماژور به قدری سلامت فرد را به خطر می‌اندازد که ممکن است طول عمر بیمار را تحت تاثیر قرار دهد. ازدواج فرایندی است که در آن ژن‌ها با هم ترکیب شده و به نسل بعد منتقل می‌شوند، بنابراین برای داشتن فرزندان سالم باید در ازدواج محتاط بود. آزمایشات ژنتیک راهی است برای ازدواج سالم و فرزندآوری سالم‌تر.

قرص فروس سولفات برای تالاسمی مینور مناسب است؟ 

درست است که بیماری تالاسمی با کم خونی همراه است، ولی این کم خونی با کم خونی فقر آهن فرق دارد. داروی فروس سولفات در کم خونی ناشی از فقر آهن مصرف می‌شود، بنابراین خوردن دارو‌هایی که برای فقر آهن کاربرد دارند برای این بیماران مناسب نیستند.