رویداد۲۴ | مهسا زرگری: بیماری هانتینگتون یاHD یک اختلال ژنتیکی ارثی است که با از بین بردن تدریجی سلول‌های عصبی مغز، باعث اختلال در عملکرد مغز و در نهایت مرگ می‌شود. هانتینگتون به نواحی از مغز آسیب می‌رساند که مسئول کنترل حرکات ارادی و اختیاری هستند، به‌طوری که فرد مبتلا پس از مدتی توانایی حرکت اندام‌ها را از دست می‌دهد. این بیماری با تغییرات جزئی خلق‌وخو، اختلالات شناختی و آتاکسی خود را نشان می‌دهد.
از آنجایی که علت اصلی این بیماری ژنتیکی است، نمی‌توان روشی برای پیشگیری از آن یافت. افرادی که سابقه ژنتیکی این بیماری را در خانواده دارند، باید قبل از بچه‌دار شدن، مشاوره ژنتیک دریافت کنند.
در ادامه این مطلب با ما باشید تا با بیماری هانتینگتون، علائم و نشانه‌ها، علل بیماری و راه‌های درمان آن بیشتر آشنا شوید.
بیماری هانتینگتون یک اختلال عصبی و موروثی است که به تدریج باعث تخریب و مرگ سلول‌های مغزی می‌شود. این بیماری از طریق ژنتیک و به صورت اتوزومال غالب به نسل‌های آینده منتقل می‌شود. عامل اصلی این بیماری، تغییر در ژن HTT است. تکثیر غیرطبیعی DNA در این ژن باعث تولید پروتئین غیرعادی به نام هانتینگتون می‌شود که سلول‌های عصبی در بخش‌های مختلف مغز، به‌ویژه در مناطقی مانند استریاتوم striatum) ) را تخریب می‌کند؛ این بخش‌ها نقش مهمی در کنترل حرکات ارادی دارند.
علائم بیماری هانتینگتون بسیار متنوع هستند و می‌توانند به عملکرد روزمره و کیفیت زندگی فرد مبتلا تاثیر بگذارند. از جمله علائم شایع این بیماری می‌توان به اختلالات حرکتی مانند حرکات نامنظم و ناپیوسته، رفتارهای پرخاشگرانه، تغییرات شخصیتی، اختلالات شناختی و اختلالات روحی اشاره کرد. همچنین علائمی مانند افزایش استرس، مشکلات خلق‌وخو و اختلالات خواب نیز ممکن است در بیماران مشاهده شود. در حال حاضر، درمانی برای توقف کامل بیماری وجود ندارد و هدف اصلی درمان کنترل علائم و بهبود کیفیت زندگی فرد مبتلا است.
هرچند علائم این بیماری معمولا بین ۳۰ تا ۵۰ سالگی شروع می‌شوند، اما ممکن است در برخی موارد، زودتر یا دیرتر بروز کنند. از شایع‌ترین علائم بیماری هانتینگتون عبارتند از:
هرچند بیشتر بیماران مبتلا به بیماری هانتینگتون کوریا را تجربه می‌کنند، این دو شرایط از هم جدا هستند. کوریا (chorea) یکی از علائم شایع بیماری هانتینگتون است، اما می‌تواند علل دیگری نیز داشته باشد. کوریا یک شرایط نورولوژیکی است که در آن فرد حرکات غیرارادی، تصادفی و مستمر دارد. بیماران با بیماری هانتینگتون معمولاً در ادامه به کوریا مبتلا می‌شوند. حرکات رقص‌گونه، غیرقابل پیش‌بینی، نامنظم، کوتاه و ناگهانی از مشخصه‌های کوریا در این بیماری هستند. کوریا بر اندام‌های مختلف بدن تأثیر می‌گذارد و باعث اختلال در تکلم، بلع، طرز ایستادن و راه رفتن می‌شود.
بیشتر بخوانید: عارضه پوستی چیست و چرا خود را می‌خارانیم؟
بیماری هانتینگتون به دلیل یک ژن معیوب ایجاد می‌شود و باعث اختلال و آسیب تدریجی مغز می‌شود. این بیماری نورولوژیک و ژنتیکی است و از والدین ناقل یا مبتلا به فرزندان به صورت موروثی منتقل می‌شود. زنان و مردان به یک اندازه در معرض ابتلا هستند، و ریسک ابتلا در افرادی که یکی از والدینشان به این بیماری مبتلا بوده بیشتر است.
در مقایسه با مردان، زنان مبتلا ممکن است علائم حرکتی را در مراحل بعدی بیماری کمتر تجربه کنند. همچنین، زنان ممکن است در مراحل اولیه بیماری دچار علائم شناختی و شخصیتی بیشتری شوند. این تفاوت‌ها می‌تواند به عوامل هورمونی، تاثیر ترکیبی ژنتیک و محیطی، و نقش متفاوت ژن‌های مربوط به جنسیت در عملکرد مغزی بازگردد.
درمان و مداخلات برای این بیماری در زنان مشابه مردان است. هدف اصلی درمان، کاهش علائم و بهبود کیفیت زندگی است. مراقبت ژنتیکی، مشاوره روان‌شناختی و حمایت خانوادگی برای زنان مبتلا بسیار مهم است. همچنین، مراقبت و پشتیبانی جامع از زنان مبتلا و ارائه منابع و تیم‌های حمایتی مناسب به آن‌ها نقش حیاتی در مدیریت بیماری دارد.
راه های تشخیص بیماری هانتینگتون
پزشکان از روش‌ها و آزمایش‌های مختلف برای تشخیص این بیماری استفاده می‌کنند که عبارتند از:
به گزارش رویداد۲۴ سوال اینجاست که آیا بیماری هانتینگتون درمان دارد؟، بیماری هانتینگتون درمان قطعی ندارد و نمی‌توان روند پیشروی بیماری را متوقف کرد. اما با استفاده از داروها، می‌توان برخی از نشانه‌ها و علائم بیماری را کنترل کرد. هدف اصلی درمان این بیماری، کاهش علائم، بهبود کیفیت زندگی فرد مبتلا و پشتیبانی از خانواده است.
برای کنترل علائم حرکتی بیماری هانتینگتون از داروهای ضدپارکینسونی مانند تترابنازین و داروهای ضدروان‌پریشی مانند هالوپریدول و لورازپام استفاده می‌شود. این داروها به طور موقت باعث تسکین و کاهش علائم حرکتی می‌شوند، اما نمی‌توانند پیشرفت بیماری را متوقف کنند.
علاوه بر داروها، روش‌های فیزیوتراپی و توانبخشی نیز می‌توانند در کاهش علائم حرکتی و افزایش عملکرد روزمره کمک کنند. این روش‌ها شامل تمرینات فیزیکی، تکنیک‌های تنفسی، تمرینات تعادل و تقویت عضلات می‌شوند.
پشتیبانی روانی و روان‌درمانی نیز بسیار مهم است. مشاوره و روان‌درمانی می‌تواند به فرد مبتلا و خانواده‌اش کمک کند تا با تغییرات شخصیتی و عاطفی که ممکن است در اثر بیماری رخ دهد، سازگار شوند و استراتژی‌های مقابله مناسب را بیاموزند.
حمایت از جانب خانواده، ایجاد شبکه‌های حمایتی، و دسترسی به منابع اطلاعاتی و آموزشی در مورد بیماری هانتینگتون نقش مهمی در مدیریت بیماری و بهبود کیفیت زندگی دارند. از آنجا که بیماری هانتینگتون یک بیماری پیشرونده است، تحقیقات پیشرفته در حوزه درمان و کنترل این بیماری همچنان در حال انجام است و امید می‌رود که در آینده روش‌های جدیدی برای درمان و مدیریت این بیماری پیدا شود.
بیماری هانتینگتون به مرور زمان بدتر می‌شود و علائم آن تشدید می‌شوند. برخی از عوارض احتمالی این بیماری عبارتند از: