لزوم تمرکز بر انجام "NGS" در داخل ایران

مدیر علمی روش جدید تعیین توالی ژنتیکی( NGS ) در ایران، بر لزوم تمرکز در انجام این روش علمی تاکید کرد.

 توسـعه و پیشرفـت روز افـزون دانـش پزشـکی و همچنیـن اسـتفاده از تکنولوژی های تشـخیصی جدید در ایـن رشـته در زمینه ژنتیک پزشـکی بویژه پس از تکمیـل پروژه ژنوم انسـانی باعـث پیشرفـت سریـع دانـش ژنتیـک در زمینـه روش های جدیـد توالـی یابـی شد کـه منجـر بـه ظهـور نسـل جدیـد توالـی یابـی ژنومـی یـا NGS (Next Generation sequencing) شامل مجموعه‌ای از روش‌ها و فناوری‌های پیشرفته با هدف تعیین توالی عناصر ژنتیکی، شده است.

این تکنولوژی جدید و پیشرفته که از لحاظ سرعت، دقت، حجم انبوه داده‌های تولیدی و البته قیمت تمام شده‌ی هر پروژه، رخدادی بی‌نظیر در عرصه‌ی زیست‌شناسی مولکولی و دانش‌های وابسته به آن به حساب می‌آید، برای اولین بار در سال 2002 میلادی در قالب پروژه ای توسط محققان و دانشمندان کشورهای آمریکا، انگلیس و ژاپن با صرف هزینه هشت میلیارد دلار، بکار گرفته شد و کل اطلاعات ژنتیکی دو نفر را خوانده و آنالیز کردند.

از کاربردهای این تکنولـوژی پیشرفته  توالـی یابی کل ژنوم، تعیین تغییـرات سـاختاری و تغییـر در SNP ، بررسـی هـای جامـع تعداد نسـخه ژنها، شناسـایی چند شـکلی ها و جهشـهای نقطه ای، بررسـی بیـان ژنهـا، شناسـایی جهـش هـای کوچک و کاربرد های مختلف دیگر است.

مواردی همچون ناتوانی ذهنی و تاخیر تکاملی، ناشنوایی‌های ارثی، نابینایی‌های ارثی، بیماری‌های متابولیک ارثی، بیماری های سیستم اسکلتی و استخوانی، معلولیت های حرکتی، بیماری های سیستم اعصاب مرکزی، بیماری های ژنتیک پوست (ژنودرماتوزها)، بیماری های ژنتیک قلب (آریتمی ها و...)، سرطان‌های ارثی، بیماری های خونی و اختلالات انعقادی،   اختلالات نقص ایمنی، بیماری های ژنتیک غدد درون، بیماری های ژنتیک دستگاه گوارش ریز، بیماری ژنتیک عملکرد و ساختار کلیه، بیماری های ژنتیک دستگاه تنفسی، اختلالات ژنتیک دستگاه تولید مثل و علل نازایی و ناباروری، بررسی های ژنتیک قبل از لانه گزینی، تعیین انبوه وضعیت ناقلی در زوج های خویشاوند قبل از ازدواج و بارداری و تعیین آسیب پذیری و تشخیص زودرس بیماری های قابل پیشگیری (سرطان ها، اختلالات قلبی وعروقی، حساسیت به داروها و…) از اختلالاتی هستند که به روش NGS و با بررسی تعدادی ژن یا کل ژنوم مورد بررسی قرار می گیرند.

از حدود دو سال پیش زیرساخت‌های عمده نمونه های آزمایشگاهی اعم از تشخیصی و تحقیقاتی با روش جدید تعیین توالی ژنتیکی( NGS )  در کشور فراهم شده و آزمایشات مربوطه در داخل کشور انجام می‌شود.

در همین راستا مرکز فوق تخصصی درمان ناباروری ابن‌سینا در نود  و هشتمین سمینار ژنتیک بالینی گزارش دو سال تجربه انجام "NGS" را بررسی کرد که امروز نیز در ادامه سمینار 98،  با برگزاری یکصدمین سمینار ژنتیک بالینی، قسمت دوم گزارش دو سال تجربه انجام "NGS" در داخل ایران با حضور متخصصین ژنتیک و بالینی جهت بحث درباره تکنیک‌های جدید NGS را مورد بررسی قرار داد.

در این سمینار گزارش موارد جالب و مشکل تشخیص با روش NGS  معرفی و مورد بحث قرار گرفت که در این قسمت عمدتا از اساتید ژنتیک و نورولوژی کودکان دعوت شده بودند تا نتایج به دست آمده را مورد بررسی و چالش و بحث قرار دهند.

در این جلسه به علاوه در ابعاد وسیع تر لزوم تمرکز بر انجام NGS در داخل ایران مورد تاکید قرار گرفت و چالش های پیش رو و آسیب های ارسال نمونه های تشخیصی و تحقیقاتی به خارج از کشور بارد دیگر تبیین شد همچنین تعدادی کیس با تشخیص ابتدایی نامعلوم که دچار اختلال تکامل یا ناتوانی ذهنی بوده اند و نهایتا برای آنها اگزوم سکونسینگ انجام شده ارائه شد و یافته های حاصل از NGS با یافته های بالینی تطابق داده شده و مورد بحث قرار گرفت.

در واقع این موارد از سویی نشان دهنده اهمیت اقدامات بالینی و آزمایشگاهی معمول جهت کمک به تفسیر یافته های اگزوم هستند و از سوی دیگر نشان می دهند که گاهی به دلیل غیر اختصاصی بودن یافته های بالینی تشخیص صرفا از طریق تکنیک های جامع اینچنینی امکان پذیر خواهد بود.

دکتر سعیدرضا غفاری دبیر علمی این برنامه گفت: این سمینار با هدف آشنایی و گزارش موارد جالب و مشکل تشخیص با روش"NGS" برگزار شد.  در این قسمت عمدتا از اساتید ژنتیک و نورولوژی کودکان دعوت شده بود تا نتایج به دست آمده را مورد بررسی قرار داده و رویکرد پیشنهادی برای چنین بیمارانی در کشور مطرح و مرور شود، همچنین در این جلسه لزوم تمرکز بر انجام"NGS" در داخل ایران مورد تاکید قرار گرفت و چالش‌های پیش‌رو و آسیب‌های ارسال نمونه‌های تشخیصی و تحقیقاتی به خارج از کشور بررسی شد.

مدیر علمی راه‌اندازی NGS در ایران، با اشاره به اهمیت اقدامات بالینی و آزمایشگاهی معمول جهت کمک به تفسیر یافته‌های اگزوم افزود: گاهی به دلیل غیراختصاصی بودن یافته‌های بالینی تشخیص صرفا از طریق تکنیک‌های جامع اینچنینی امکان‌پذیر خواهد بود.

براساس این گزارش، به گروه هدف این برنامه که متخصصین زنان و زایمان، متخصصان ژنتیک، متخصصان کودکان، متخصصان داخلی،اپیدمیولوژیست‌ها، پزشکی اجتماعی، پزشکی مولکولی، پزشکان عمومی، ماماها و پرستاری خواهند بود، 5 امتیاز بازآموزی تعلق می‌گیرد.

 علی‌رغم تبیین زیرساختها برای انجام عمده نمونه های آزمایشگاهی اعم از تشخیصی و تحقیقاتی با روش جدید تعیین توالی ژنتیکی( NGS )  در کشور اما همچنان بسیاری از نمونه های ژنتیکی به خارج از کشور ارسال می‌شود این در حالیست که به اعتقاد متخصصان این حوزه، ژنوم هرجمعیت ویژگی خاص خود را دارد و عدم اطلاع از این ویژگی ها ممکن است یک تغییر شایع در یک جمعیت را به اشتباه به عنوان عامل بیماری در نظر گرفته شود. متخصصان خارجی که از ویژگی ژنومیکی جمعیت ایرانی بی اطلاع هستند ممکن است این تفاوت ها را بیماری فرض کرده و درنتیجه تشخیص اشتباه یا نامناسب دهند، همچنین اطلاعات خارجی ها در این زمینه از ما بیشتر شده و ما در مدیریت بیماری ها به آنان وابسته خواهیم شد.