رویداد۲۴-نماینده جامعه حمایت از بیماران تحلیل عضلانی (دیستروفی) با تاکید بر اینکه داروی حیاتی این بیماران وارد کشور نمی‌شود؛ گفت: غربالگری ژنتیک برای تشخیص این بیماری گران است و هنوز بسیاری از این بیماران شناسایی نشده‌اند.فلامک خلیلی، نماینده جامعه بیماران ضعف و تحلیلی عضلانی (دیستروفی) در گفت‌و‌گو با خبرنگار ایلنا درباره مشکلات این بیماران گفت: تاکنون بسیار کم به مقوله بیماران دیستروفی در زمینه‌های اطلاع رسانی و آگاه‌سازی فرهنگی و اجتماعی، شناسایی، کنترل، درمان، بیمه، تحصیل و اشتغال و ازدواج پرداخته شده است. بیماری که علیرغم خاص و ویژه بودن جزو بیماری‌های خاص نیست و از تسهیلات خاص بودن بی‌نصیب است.
او ادامه داد: اکثرا بیماری تحلیل عضلانی از کودکی شروع می‌شود و به مرور فرد را دچار ضعف شدید عضلانی و وارد معلولیت‌های شدید می‌کند.
خلیلی افزود: مسائلی که در این زمینه بسیار مهم است؛ شناسایی کودک بیمار است که متاسفانه خانواده‌ها با تشخیص نادرست و راهنمایی غلط، سردرگمی بین متخصصان مختلف و حتی پزشکان مغز و اعصاب مواجه می‌شوند و از ادامه راه به علت نداشتن آگاهی و مشکلات مالی باز می‌مانند. متاسفانه یکی از مشکلات این است که نحوه اطلاع رسانی در مورد بیماری توسط پزشکان بدون در نظر گرفتن احساسات والدین، خانواده‌ها را با بحران شدید عاطفی و روانی مواجه می‌کند.
آزمایش ژنتیک برای تشخیص دیستروفی هزینه میلیونی دارد
نماینده جامعه حمایت از بیماران ضعف و تحلیل عضلانی درباره پیشگیری از این بیماری گفت: تنها راه پیشگیری و کنترل بیماری در شروع علایم با فعالیت‌های توانبخشی (کاردرمانی و آب درمانی و گفتار درمانی) است که همه این اینها با هزینه گزاف و بدون تسهیلات بیمه‌ای انجام می‌شود و به خاطر همین هزینه‌ها پزشکان هم تاکیدی بر این مسائل ندارند.
خلیلی درباره پیشگیری از این بیماری گفت: آزمایش ژنتیک این بیماری هزینه‌های میلیونی دارد و بدون بیمه است. هم‌چنین آمار دقیقی برای ناقلین این بیماری وجود ندارد که بتوان آنها را به صورت دقیق شناسایی و از به دنیا آمدن نوزاد بیمار جلوگیری کرد.
ایران فقط 5 پزشک حاذق نوروماسکولار دارد
او افزود: متاسفانه فقط ۵ پزشک حاذق نوروماسکولار در کشور و در شهرهای تهران و اصفهان و مشهد وجود دارند که ویزیت آنها بیماران و خانواده‌ها را دچار مشکل می‌کند. هم‌چنین عدم وجود مرکزی خاص برای بیماران دیستروفی با هزینه‌ای پایین‌تر در سراسر کشور، مراقبت‌های قلبی و ریوی ۶ ماهه را به تعویق می‌اندازد.
خلیلی تاکید کرد: با شروع سن مدرسه، کودکان با مشکلات جدیدی مواجه می شوند. این کودکان با مشکل رفت‌و‌آمد و مناسب نبودن سرویس بهداشتی مدارس مواجه هستند. هم‌چنین نا آشنایی کارکنان و معلمان مدرسه با ضعف نسبی دست و انگشتان در نوشتن و ضعف نسبی، خستگی در راه رفتن و بازی‌های کودکان و عدم تعادل در صورت ازدحام و برخورد با دیگران از دیگر مشکلات این بیماران است که آنها را در معرض خطر بزرگ و جبران ناپذیر شکستگی اعضای بدن در این کودکان قرار می‌دهد.
برخی از کودکان دیستروفی از تحصیل باز می‌مانند
او گفت: از طرفی دوست یابی ضعیف و ضربه عاطفی کودکان در جمع بچه‌های سالم مدارس عادی و یا در مدارس ذهنی و استثنایی به روح این کودکان چنان آسیب می‌زند که باید آنها مدام به روان‌پزشک و روان‌شناس مراجعه کنند.
خلیلی با اشاره به مشکلات بیماران دیستروفی در آغاز نوجوانی و جوانی گفت: زمانی که کودکان دیستروفی به سن بلوغ می‌رسند و مسائل جنسی و عاطفی‌شان آغاز می‌شود باز با مشکلات جدیدی روبه‌رو می‌شوند. برخی از آنها به دلیل نداشتن شرایط از تحصیل باز می‌مانند یا نمی‌توانند برای تحصیل در منزل یا از راه دور اقدام کنند. هم‌چنین مشکل کنکور و راهیابی به دانشگاه یا عدم هدایت تحصیلی آنها به انتخاب رشته تحصیلی همگی باعث می‌شود آنها با بحران‌های مختلفی روبه‌رو باشند. به طور مثال دانشگاه پیام نور به خاطر تحصیل غیرحضوری برای معلولان و بیماران گزینه مناسبی است اما بسیاری از آنها از این موضوع اطلاع ندارند.
بیماران تحلیل عضلانی فرصت حضور در جامعه را از دست می‌دهند
نماینده جامعه حمایت از بیماران دیستروفی با بیان اینکه در جوانی مشکلات این بیماران بیشتر می‌شود، گفت: این بیماران در جوانی با مشکلاتی مانند بیکاری و نبود شغل مناسب روبه‌رو هستند به خصوص اگر تحصیلات یا مهارت ویژه‌ای نداشته باشند. هم‌چنین محیط کار برای این دسته از افراد نامناسب است و حمایت ویژه‌ای از بیماران نمی‌شود.
او افزود: از طرفی تمایل به جنس مخالف و تشکیل خانواده، حتی ازدواج معلولین با هم نیاز به یک پرستار برای هر دو فرد دارد و این موضوع نیز آنها را با مشکلاتی مواجه می‌کند. آنها به ویلچر برقی نیاز دارند که قیمت بالا دارد و بدون وام و تسهیلات دولتی ارائه می‌شود که باتوجه به دستان ضعیف بیماران باعث می‌شود آنها فرصت حضور در جامعه را در دوره جوانی از دست بدهند.
برخی بعد از ازدواج یا در دوره میانسالی متوجه بیماری خود می‌شوند
خلیلی تصریح کرد: در بین بیماران کسانی وجود دارند که بعد از ازدواج و صاحب فرزند شدن متوجه بیماری خود شدند و حالا مسئولیت یک خانواده را به عهده دارند و نمی‌دانند فرزندشان نیز به این بیماری دچار است یا خیر. همه این موارد بسیار برای آنها آزار دهنده است.
او با بیان اینکه بار جسمی و مالی سنگینی بر دوش والدین است، گفت: والدین بیماران دیستروفی نیز بسیار در معرض آسیب هستند. مثلا پدر و مادری که تمام زندگی خود را وقف چند کودک دیستروفی کرده‌اند؛ والدینی که تمام این سال‌ها برای غلتاندن فرزندشان خواب شبانه هم نداشته‌اند و با بالا رفتن سن شان دیگر توان بلند کردن فرزند و رسیدگی به آن را ندارند و به خاطر هزینه بالای کاردرمانی و ژنتیک و غربالگری قبل از ازدواج و عواقب آنها خود را مقصر می دانند یا از همان ابتدا از ترس شرایط بدتر به یک کودک معلول اکتفا کرده‌اند و لذت و امید زندگی را از خود گرفته‌اند.
بیماران دیستروفی در ایران چشم انتظار دارو هستند
نماینده جامعه حمایت از بیماران دیستروفی تاکید کرد: توانبخشی تنها درمان فعلی این بیماران است که هیچ بیمه‌ای به آن تعلق نمی‌گیرد. کمپین بیمه توانبخشی در حال پیگیری است که تاکنون پاسخی دریافت نشده است.هم‌چنین تصویب لایحه معلولین مشکلات زیادی را از دوش این خانواده‌ها بر می‌دارد که متاسفانه هنوز به سرانجام نرسیده است.
خلیلی درباره تامین داروهای دیستروفی گفت: متاسفانه داروهای تقویتی این بیماران لوکس نامیده می‌شود و اولین داروی معجزه‌گر اسپینرازا برای اتروفی نخاعی sma وارد نمی‌شود که بیماران را ناامید کرده است. در حالی که بیماران در ترکیه معالجه می‌شوند و در ایران چشم انتظارند. درحالی که برخی از این کودکان تنها 2 یا 3 سال برای نفس کشیدن فرصت دارند.
غربالگری ژنتیکی جدی گرفته شود/ وزارت بهداشت و بهزیستی همکاری کنند
نماینده جامعه حمایت از بیماران تحلیل عضلانی افزود: سیاست افزایش جمعیت کشور و اجازه برای ازدواج فامیلی در ایران با توجه به مغلوب بودن اکثر انواع بیماری‌های نورو ماسکولار نیاز به بالاترین قدرت غربالگری ژنتیکی را می‌طلبد.
او تاکید کرد: نداشتن آمار دقیقی از بیماران در شهرها و روستاها و شناسایی ناقلین و خانواده‌ها و شهرهایی پرخطرکه برای برنامه ریزی بخش‌های مختلف مثل ژنتیک و غربالگری و توانبخشی بسیار ضروریست هماهنگی بیشتری را بین بهزیستی و وزارت بهداشت نیاز دارد.