هموفیلی بیماری ارثی است که به فرزند منتقل می‌شود؛ البته گاهی بدون این‌که ژن معیوبی در پدر یا مادر وجود داشته باشد، به صورت ناخودآگاه نیز بروز پیدا می‌کند.
رویداد۲۴ گرچه هموفیلی در بیشتر موارد ارثی است، اما گاه در زمینه برخی بیماری‌ها مانند نقص ایمنی یا بدخیمی در سنین بالا دیده می‌شود.
وقتی سدی برای خون نیست
خون برای زندگی تک‌تک ما خیلی مهم که سرازیر شدن آن و بند نیامدنش حتی اگر آسیبی به ما نرساند، محرک ترس و نگرانی است. خونریزی در ارگان‌های مختلف و در یک کلام مشکل در انعقاد این ماده حیاتی مسأله‌ای است که بیماران هموفیلی با آن دست و پنجه نرم می‌کنند. بخش اعظم شیوع این بیماری با جلوگیری از تولد نوزاد هموفیلی قابل پیشگیری است.
این‌که چه افرادی در معرض خطرند و تازه‌های دارویی بیماری هموفیلی موضوعی است که روزنامه جام‌جم در قالب گفتگو با دکتر محمد‌رضا بقایی‌پور، متخصص کودکان، فلوشیپ هموفیلی به آن پرداخته است.
هموفیلی بیماری ارثی است که به فرزند منتقل می‌شود؛ البته گاهی بدون این‌که ژن معیوبی در پدر یا مادر وجود داشته باشد، به صورت ناخودآگاه نیز بروز پیدا می‌کند. گرچه هموفیلی در بیشتر موارد ارثی است، اما گاه در زمینه برخی بیماری‌ها مانند نقص ایمنی یا بدخیمی در سنین بالا دیده می‌شود.
تعریفی ساده از هموفیلی
در این بیماری پروتئین‌های انعقادی، مقدارشان کاهش می‌یابد یا عملکرد طبیعی خود را از دست می‌دهند و بیمار مستعد خونریزی می‌شود. خونریزی ممکن است در هر اندامی مانند مغز، شکم، مفصل، مخاط یا خونریزی‌های زنان اتفاق بیفتد و تظاهرات خود را نشان بدهد. در حدود ۲۰ درصد موارد تولد نوزاد هموفیلی هیچ سابقه‌ای در پدر و مادر و خانواده وجود ندارد. به زبان ساده با برنامه پیشگیری ژنتیک می‌توان در حدود ۷۰ تا ۸۰ درصد موارد هموفیلی را شناسایی کرد.
پیشگیری از هموفیلی ممکن است؟
متخصصان ژنتیک، ازدواج را منع نمی‌کند، اما توصیه‌های لازم و بررسی‌های ژنتیک را انجام می‌دهد. بیماری هموفیلی هم مانند تمام بیماری‌های ارثی دیگر در ازدواج‌های فامیلی بروز بیشتری دارد. طی روند پیشگیری از تولد نوزاد هموفیلی، متخصص ژنتیک شرح حالی از سابقه بیماری‌های موجود در خانواده زوج تهیه می‌کند و با بررسی اولیه ژنتیک یا مشاهده آزمایش‌های بیمارانی که در خانواده هر یک وجود دارند، آزمایش‌های لازم را تجویز می‌کند و در‌نهایت تشخیص می‌دهد. متخصص می‌تواند با دسترسی به نقص ژنتیکی در دوران بارداری مادر در حدود هفته هفتم تا دهم با انجام آزمایش‌هایی معین کند، آیا جنین مبتلا است یا خیر. تشخیص بیماری در دوران جنینی راهی به درمان ندارد؛ بلکه بر اساس قوانین کشور و با تشخیص این‌که نوع و شدت هموفیلی، برای پیشگیری از تولد نوزاد بیمار در بعضی موارد اجازه ختم بارداری داده می‌شود.
زندگی نوزاد با نشان هموفیلی
با وجود پیشرفت علم و تشخیص بیماری هنوز برخی خانواده‌ها ترجیح می‌دهند تا جنین بیماری را به دنیا آورند. بروز علائم در نوزاد هموفیلی بسته به نوع و شدت بیماری می‌تواند خیلی زود (حتی در یک ماه اول زندگی) یا گاهی خیلی دیر و با گذشت چند سال ایجاد شود. هموفیلی در موارد شدید با خونریزی‌هایی در اعضایی مانند بند ناف، جان نوزاد را می‌گیرد، در شرایط دیگر هنگامی که شیرخوار شروع به راه رفتن می‌کند و طبیعتا بیشتر به زمین می‌افتد، علائم به اوج خودش می‌رسد.
معجزه درمان زیر جلدی
درمان‌های نگه‌دارنده مانند قرص‌ها یا کپسول‌ها وجود دارند، اما درمان اصلی جایگزین کردن پروتئین انعقادی است که در بیمار به میزان کافی وجود ندارد. فرآورده‌های انعقادی معمولا به صورت تزریق وریدی است، هرچند در سال‌های اخیر دارو‌های جدیدی نیز به بازار آمده که صورت زیر جلدی استفاده می‌شوند که می‌توان از آنان به عنوان انقلابی در درمان نام برد.
به طور کلی برای بیماران هموفیلی دو نوع درمان مطرح است:
هرگاه دچار خونریزی شدند، از فرآورده وریدی استفاده می‌کنند.
به صورت پیشگیری هفته‌ای یک تا چند بار فاکتور انعقادی مصرف می‌کنند تا سطح مناسبی از فاکتور در خون آن‌ها ایجاد شود و مانع بروز خونریزی شود. روش استاندارد در دنیا شیوه دوم است که فرد منتظر بروز خونریزی نماند تا بیمار بتواند به فعالیت‌های اصلی زندگی خود ادامه دهد یا حتی توانایی این را داشته باشد که ورزش مورد علاقه خود را نیز پی بگیرد.
تشخیص هموفیلی خط اول درمان
درمان بیماری هموفیلی دو جنبه مهم دارد:
در قدم اول پیدا و شناخته شود که شعار روز جهانی هموفیلی امسال نیز همین است.
درمان کافی در دسترس بیماران باشد که بتوانند از دارو‌ها به عنوان عامل پیشگیری بهره جویند، که در این صورت هیچ مشکلی دربیماران ایجاد نمی‌شوند و قادر خواهند بود تا زندگی طبیعی در جامعه داشته باشند، ازدواج کنند و کار داشته باشند. در قدیم دارو‌های این بیماری در همه دنیا در دسترس نبود، اما دارو به تدریج در کشور‌های دیگر نیز ساخته شد و اکنون سال‌هاست که در ایران هم وجود دارد و حتی کشور ما درساخت بعضی از دارو‌ها به سمت خودکفایی پیش می‌رود.
هموفیلی به خودی خود کوتاه کننده عمر نیست؛ در واقع مشکل زمانی بروز پیدا می‌کند که خونریزی در اندام‌های مهمی مانند مغز رخ دهد. در مقایسه با افرادی که دیابت دارند و مجبورند، انسولین تزریق کنند و در دراز مدت با عوارض آن دست و پنجه نرم کنند، در بیشتر موارد اگر دارو به صورت مناسب دریافت شود و برنامه پیشگیری به درستی جاری شود، بیمار می‌تواند مانند یک فرد معمولی عمر کند.
افزایش امید به زندگی با دارو‌های نسل جدید
دارو‌های نسل جدید که مرحله تحقیق آن‌ها تمام شده و در بسیاری از کشور‌های دنیا به بازارهم آمده‌اند، دارو‌هایی هستند که به صورت زیرجلدی تزریق می‌شوند و حتی این امکان را فراهم کرده‌اند که بیماری هفته‌ای یک یا دو هفته‌ای یک‌بار و در بعضی موارد حتی ماهی یک بار مورد استفاده قرار بگیرند. ویژگی آنان راحتی استفاده و تاثیر خوب است که پیشگیری را به درستی انجام می‌دهند و بیمار در صورت انجام فعالیت‌های روزمره دچار خونریزی نمی‌شود. البته این دارو‌ها در حال حاضر فقط برای هموفیلی نوع A. که شایع‌ترین نوع هموفیلی است مورد استفاده قرار می‌گیرد.
هموفیلی چند زیر گروه دارد که نوع A. ناشی از کمبود فاکتور هشت انعقادی است. تا به حال درمان آن پیشگیری و تزریق بوده است. با استفاده از دارو‌های نسل جدید زندگی فرد در ابعاد گوناگون متحول می‌شود و بیماران قادر خواهند بود تا با صرف زمان کوتاه‌تر و آسودگی خیال بیشتر درمان خود را سپری کنند و همواره از کیفیت بهتر زندگی خود خوشحال‌تر باشند. این دارو در کشور ما نیز در مرحله کار‌های مقدماتی ثبت دارو بوده و قرار است واردات و ثبتش هم انجام شود تا به‌زودی در دسترس بیماران قرار بگیرد.
منبع:روزنامه جام جم