رویداد۲۴ نازنین احمدی: بیماری فاویسم به بیماری باقلایی یا کمبود G6PD نیز معروف است. این بیماری یک ناهنجاری ژنتیکی بوده و منجر به کمبود گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز در خون فرد می‌شود. G6PD (گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز) یک آنزیم مهم در بدن است و واکنش‌های بیوشیمایی مختلف در بدن را تنظیم می‌کند.
طبق آخرین آمارها 600 میلیون نفر در دنیا مبتلا به این بیماری هستند و میزان شیوع آن در ایران 10 الی 14.9 درصد و به‌طور کلی در مردان بیشتر است. بیماران مبتلا به فاویسم زندگی کاملاً عادی دارند؛ اما در مواجهه با باقلا یا برخی از داروها دچار حساسیت شده و علائم بیماری بروز می‌کنند. در این مقاله به بررسی علائم و روش‌های درمان بیماری باقلایی خواهیم پرداخت.
همان‌طور که در ابتدای مقاله اشاره کردیم، بیماری ارثی فاویسم به‌دلیل کمبود آنزیم G6PD در بدن ایجاد می‌شود. علاوه بر انجام واکنش‌های بیوشیمیایی، این آنزیم مسئول حفظ سلامت گلبول‌های قرمز خون است و باعث می‌شود گلبول‌ها بتوانند به درستی عمل کرده و طول عمر طبیعی داشته باشند. همچنین با کمبود G6PD در بدن، گلبول‌های قرمز به سرعت تجزیه شده و تخریب زودهنگام این سلول‌ها در نهایت منجر به کم‌خونی همولیتیک می‌شود.
در افراد مبتلا به کمبود G6PD، کم‌خونی همولیتیک پس از خوردن باقلا یا برخی حبوبات دیگر رخ می‌دهد. همچنین برخی داروها یا عفونت‌ها نیز می‌توانند علائم کم‌خونی همولیتیک را در فرد ایجاد کنند. این داروها عبارت‌اند از:
کمبود آنزیم G6PD عامل ژنتیکی داشته و از یک والد یا هر دو می‌تواند به فرد منتقل شود. ژن معیوبی که باعث کمبود این آنزیم می‌شود روی کروموزوم X (یکی از دو کروموزوم جنسی) قرار دارد. زنان دارای دو کروموزوم X و مردان دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند. از آنجایی که زنان دارای دو کروموزوم X هستند، احتمال ابتلای مردان به بیماری فاویسم بیشتر از زنان است.
شاید این سوال برای شما ایجاد شود؛ که چرا احتمال ابتلای مردان به بیماری باقلایی بیشتر از زنان است. فرض کنید والد مادر مبتلا به فاویسم و والد پدر کاملاً سالم است. اگر فرزند آن‌ها دختر باشد، کروموزوم X پدر می‌تواند کروموزوم معیوب X مادر را جبران کند و فرزند دختر با احتمال کمتری مبتلا به فاویسم متولد می‌شود. اما اگر فرزند آن‌ها پسر باشد، کروموزوم Y پدر توانایی مقابله با کروموزوم معیوب X مادر را نداشته و با احتمال بیشتری، پسرِ متولد شده مبتلا به فاویسم خواهد بود.
منظور از عوامل خطر این است؛ که اگر فردی علائم زیر را دارد، به احتمال بیشتری به بیماری کمبود G6PD مبتلا خواهد شد. این عوامل عبارت‌اند از:
پزشکان می‌توانند با انجام یک آزمایش خون ساده برای بررسی سطح آنزیم G6PD، کمبود آن را تشخیص دهند. سایر آزمایش‌های تشخیصی که ممکن است انجام شود، شامل: شمارش کامل خون، آزمایش هموگلوبین سرم و شمارش رتیکولوسیت‌ها است. این آزمایش‌ها اطلاعاتی در مورد گلبول‌های قرمز در بدن داده و می‌توانند به تشخیص کم‌خونی همولیتیک کمک کنند.
بیشتر بخوانید: علائم کم خونی در زنان چیست؟
با کمبود G6PD و از بین رفتن گلبول‌های قرمز در بدن، ارسال اکسیژن به اندام‌ها و بافت‌ها مختل شده و منجر به علائم زیر می‌شود:
به گزارش رویداد24 بیماری فاویسم با حذف محرکی که باعث ایجاد علائم بیماری شده است، درمان می‌شود. برای نمونه، اگر این بیماری توسط عفونت ایجاد شده باشد، پزشک تلاش می‌کند عفونت را برطرف کند. همچنین مصرف هرگونه دارو یا ماده غذایی که ممکن است باعث بروز علائم شود و گلبول‌های قرمز خون را از بین ببرد، نیز قطع می‌شود. با این حال، اگر کمبود G6PD پیشرفت کرد و به کم‌خونی همولیتیک تبدیل شد، ممکن است به درمان قوی‌تری نیاز باشد. در این حالت از اکسیژن درمانی و انتقال خون به فرد بیمار برای کنترل فاویسم استفاده می‌شود.
همان‌طور که در تیترهای بالا اشاره کردیم، بیماری فاویسم یک بیماری ژنتیکی و مربوط به کمبود آنزیم G6PD در بدن است. این بیماری هیچ درمان دائمی ندارد؛ با این حال، بسیاری از افراد مبتلا به کمبود G6PD هیچ علامتی خاصی نداشته و با رعایت رژیم غذایی می‌توانند یک زندگی کاملاً نرمال داشته باشند.
نحوه مدیریت این بیماری برای جلوگیری از بروز علائم بسیار مهم است. برای مثال پرهیز از مواد خوراکی، مانند: باقلا و نخود فرنگی، مصرف دارو زیر نظر پزشک و کاهش سطح استرس می‌تواند تا حدود زیادی از بروز علائم فاویسم جلوگیری کند. اگر با خوردن حبوبات یا داروهای معرفی شده دچار علائمی مانند: سرگیجه، زردی، تنگی نفس و غیره شده‌اید، می‌بایست در اسرع وقت به پزشک مراجعه کنید.
منبع:
https://www.healthline.com/health/glucose-6-phosphate-dehydrogenase-deficiency