رویداد۲۴ یاسر مختاری: بیماری متابولیک یا اختلالات متابولیکی گروهی از بیماری‌هایی هستند که به نقص در فرایندهای متابولیک بدن مرتبط هستند. متابولیسم به مجموعه فرآیندهای شیمیایی و فیزیکی در بدن اطلاق می‌شود که طی آن مواد غذایی به انرژی تبدیل و کارکرد سلول‌ها و توان فعالیت‌های بدنی فراهم می‌شود.
بیماری‌های متابولیکی می‌توانند به دلیل مشکل در تولید، تجزیه، یا جذب مواد مغذی ایجاد شوند که منجر به تجمع مواد مغذی نرمال در بدن یا تولید مواد غیر عادی می‌شود. این اختلالات می‌توانند به طور ژنتیکی وراثتی باشند یا ناشی از فاکتورهای محیطی مانند تغذیه نامناسب یا عوامل زیست محیطی دیگر باشند.
برخی از مشکلات متابولیک معروف شامل دیابت نوع 2، اختلالات چربی خون، بیماری‌های هپاتیک متابولیک، بیماری کم خونی مگالوبلاستیک و فنیل‌‌کتونوری است.
علل بیماری‌های متابولیکی می‌توانند متنوع باشند. عوامل ژنتیکی، خرابی در سیستم‌های آنزیمی که در فرآیندهای متابولیک شرکت می‌کنند، تغذیه نامناسب، کمبود یا فراوانی مواد غذایی خاص و عوامل زیست محیطی مانند استفاده از مواد مخدر یا عوامل سمی از جمله دلایل بیماری‌های متابولیک هستند.
به منظور درمان و مدیریت بیماری‌های متابولیکی، تشخیص صحیح بسیار حائز اهمیت است. اغلب این بیماری‌ها نیازمند مراقبت پزشکی مرتب و رژیم‌های خاص تغذیه هستند. همچنین، داروها و ترکیبات خاص می‌توانند استفاده شوند تا عوارض بیماری‌های متابولیکی کاهش یابد و کیفیت زندگی بیمار را افزایش دهد.
بیشتر بخوانید: بیماری قلبی PDA چیست؟
همچنین، رعایت یک سبک زندگی سالم شامل تغذیه منظم، فعالیت بدنی مناسب و مدیریت استرس می‌تواند به بهبود عمومی و کاهش عوارض این بیماری‌ها کمک کند.
به گزارش رویداد۲۴ بیماری‌های متابولیکی بسیار متنوع هستند و شامل انواع گوناگونی از اختلالات متابولیکی می‌شوند. در ادامه، به برخی از بیماری‌های متابولیکی رایج اشاره می‌کنیم:
دیابت نوع 1 و 2: دیابت نوع 1 یک بیماری اتوایمیون است که در آن سیستم ایمنی بدن سلول‌های بتای پانکراس که انسولین تولید می‌کنند را تخریب می‌کند، بنابراین بدن قادر به تولید انسولین نیست. در دیابت نوع 2، بدن برای مصرف، انسولین کافی دارد، اما به درستی به آن پاسخ نمی‌دهد. این باعث افزایش قند خون می شود و مشکلات جدی در فرایندهای متابولیکی بدن ایجاد می‌کند.
بیماری هیپرلیپیدمی (بیماری چربی خون): این بیماری‌ها به علت افزایش سطوح چربی‌های خون مانند کلسترول و تری‌گلیسریدها رخ می‌دهد. این اختلال می‌تواند باعث تشکیل رسوبات چربی در شرایین و افزایش خطر بروز بیماری‌های قلبی عروقی شود.
بیماری‌های لاکتوزه شیر: این بیماری‌ها به دلیل نقص آنزیم لاکتاز که برای تجزیه و هضم شیر و محصولات لبنی لازم است، رخ می‌دهد. عوارض شامل هضم ناقص شیر، نفخ، اسهال و ناشتایی است.
بیماری سلیاک: این بیماری ناشی از حساسیت به گلوتن است که در آرد و غلات گندم، جو و جوانه دارویی یافت می‌شود. تجاوز به گلوتن باعث آسیب به غشاء راسته یی، کاهش جذب مواد مغذی و مشکلات گوارشی مانند اسهال، کاهش وزن، و ناشتایی می‌شود.
بیماری‌های آهن‌ربایی: این بیماری‌ها به دلیل افزایش غیرطبیعی در جذب آهن در بدن یا تجمع زیاد آهن در بافت‌های مختلف ایجاد می‌شود. این می‌تواند منجر به عوارض مانند خستگی، ضعف، مشکلات قلبی، آسیب کبدی و کبودی پوست شود.
بیماری‌های گلیکوژنوز (ابتلا به عوامل تولید گلیکوژن): در این بیماری‌ها، فرآیند تولید و تجزیه گلیکوژن (ماده ذخیره‌کننده انرژی در سلول‌ها) در بافت‌های مختلف بدن ناقص است. این می‌تواند منجر به اختلالات انرژی، ضعف عضلانی، عوارض کبدی و مغزی شود.
بیماری اوستئوژنزیس (بیماری استخوان شکسته): در این بیماری، استخوان‌ها به طور غیر قابل توجه شکسته شده و به خوبی نمی‌توانند بنوازند. این مشکل معمولاً ناشی از نقص در جذب مواد معدنی مهم مانند کلسیم است.
بیماری‌های متابولیک مادرزادی به وجود آمدن اختلالات متابولیک در نوزادان از طریق وراثت از والدین خود اشاره دارد. این بیماری‌ها ممکن است به علت وجود خطا در عملکرد آنزیم‌ها، جهش‌های ژنتیکی، خرابی در سیستم‌های بیوشیمیایی، یا اختلالات در جذب و متابولیسم مواد مغذی ایجاد شوند.
بیماری‌های متابولیک مادرزادی در تولد یا در مدت زمان کوتاه بعد از تولد شروع می‌شوند. این بیماری‌ها معمولاً در نوزادان بطور ناگهانی علائم بروز می‌دهند و ممکن است با تکرار عوارض متنوع و شدید همراه باشند.
مثال‌هایی از بیماری‌های متابولیک مادرزادی عبارتند از:
فنیل‌کتونوریا (Phenylketonuria): این بیماری ناشی از نقص در آنزیم فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز است که منجر به تجمع عامل فنیل آلانین در بدن می‌شود. اگر درمانی مناسب صورت نگیرد، می‌تواند به آسیب مغزی و اختلالات عصبی منجر شود.
بیماری آدرنل‌ژنتیک (Adrenogenital Syndrome): این بیماری وابسته به نقص در ترشح هورمون‌های آدرنال می‌باشد. این بیماری می‌تواند به عوارضی مانند نقص هورمون‌های جنسی، اختلالات ادراری و الکترولیتی، و بالا رفتن فشار خون منجر شود.
بیماری ویلسون (Wilson Disease): این بیماری ناشی از نقص در عملکرد آنزیم مس است که باعث انتقال نامناسب مس در بدن می‌شود. این بیماری به تجمع مس در بافت‌های مختلف بدن، به ویژه کبد و مغز، و عوارض مربوطه نظیر آسیب کبدی و اختلالات عصبی می‌انجامد.
این فقط چند نمونه از بیماری‌های متابولیک مادرزادی هستند. هر بیماری متابولیک مادرزادی باعث اختلال در فرآیندهای بیوشیمیایی و متابولیکی بدن می‌شود و نیاز به تشخیص صحیح و درمان سریع دارد. درمان معمولاً شامل تغییرات در رژیم غذایی، مکمل دارویی، و مانیتورینگ دقیق متابولیسم بدن است.
بیماری متابولیک متیونین‌متیونی، که به عنوان اختصار MMA نیز شناخته می‌شود، یک اختلال متابولیکی نادر و وراثتی است. این بیماری ناشی از نقص آنزیم‌های متیونین‌متیونی است و منجر به تجمع اسید متیل‌مالونیک (Methylmalonic acid - MMA) در سیستم بدن می‌شود.
در بیماران MMA، قدرت بدن برای تجزیه و متابولیسم اسید متیل‌مالونیک کاهش می‌یابد، که باعث تجمع این اسید در سیستم بدن می‌شود. این اسید نامناسب متابولیکی می‌تواند به بافت‌ها و اعضای مختلف بدن آسیب برساند و منجر به عوارض و مشکلات جدی شود.
علائم و نشانه‌های بیماری MMA ممکن است شامل علائم آنمی (کمبود آهن)، عقب ماندگی رشد و ذهنی، تغییرات در رفتار، مشکلات گوارشی، کاهش عملکرد کلیه، بیش‌فعالی، نارسایی عضلانی و بیشعوری باشد. علائم می‌توانند از مدت طولانی پس از تولد ظاهر شوند یا به صورت ناگهانی در دوران کودکی یا بزرگسالی پدیدار شوند.
تشخیص بیماری MMA معمولاً به وسیله آزمون آب ادرار، بررسی سطح اسید متیل‌مالونیک در ادرار و نمونه‌های خون صورت می‌گیرد. برای تایید تشخیص و شناسایی نوع بیماری که ممکن است متنوع باشد، آزمون‌های جزئی‌تر و بررسی‌های تکمیلی مورد نیاز است.
مدیریت بیماری MMA شامل رژیم غذایی مناسب و مکمل دارویی می‌شود. رژیم غذایی باید به منظور کاهش مصرف پروتئین‌های بنیادی و دستگاهی باشد، زیرا این بیماری به پیش‌روی آمینواسید‌ها و واحدهای ساده احتیاج دارد. علاوه بر این، ممکن است نیاز به مصرف ویتامین‌ها، مکمل‌های ویتامین B12 و جراحی در موارد خاص باشد.
اطلاعات و پشتیبانی صحیح از طریق مراجعه به متخصصان و تیم درمانی اختصاصی برای بیماران MMA بسیار مهم است.
بیماری‌های متابولیکی ممکن است عوارض جدی و گاهاً زندگی‌تهدیدکننده‌ای داشته باشند. این عوارض به دلیل اختلال در فرآیندهای بیوشیمیایی و متابولیکی بدن ایجاد می‌شوند. برخی از عوارض متداول بیماری‌های متابولیکی عبارتند از:
عوارض عصبی: برخی از بیماری‌های متابولیکی می‌توانند به آسیب مغز و سیستم عصبی منجر شوند. این عوارض می‌توانند شامل تاخیر در رشد و توسعه عقلی، ضعف عضلانی، تشنج، ناهنجاری‌های حرکتی و قطعی باشند.
عوارض قلبی و عروقی: بیشتر بیماری‌های متابولیکی می‌توانند باعث افزایش خطر بروز مشکلات قلبی و عروقی شوند. این مشکلات می‌توانند شامل فشار خون بالا، بیماری عروق کرونری (باعث ایسکمی قلبی)، آریتمی‌ها و قلب شریانی باشند.
عوارض کلیوی: بعضی از بیماری‌های متابولیکی ممکن است باعث آسیب رساندن به کلیه‌ها شوند و منجر به عوارضی مانند کمبود عملکرد کلیه، کمبود آب و الکترولیت، اسیدزدایی نامناسب و اختلالات ادراری گردند.
عوارض پوستی: برخی از بیماری‌های متابولیکی می‌توانند به عوارض پوستی منجر شوند. این عوارض شامل تغییرات در رنگ پوست، ترشح اضافی سبا، آفت‌های پوستی، خشکی و التهاب پوست می‌شود.
عوارض انرژی و رشد: اختلالات متابولیکی ممکن است منجر به کاهش تولید انرژی در سطح سلولی شوند و باعث کاهش رشد و کاهش وزن بدن شوند. نوزادان و کودکان ممکن است با تاخیر در رشد جسمی و ذهنی مواجه شوند.
عوارض گوارشی: برخی از بیماری‌های متابولیکی می‌توانند عوارضی مانند تهوع، استفراغ، دل درد، اسهال یا یبوست و التهاب معده و روده‌ها ایجاد کنند.
عوارض ایمنی: بعضی از بیماری‌های متابولیکی می‌توانند باعث کاهش سیستم ایمنی بدن شوند و عفونت‌های مکرر را به وجود آورند.
بیماری استخوان متابولیکی شامل مجموعه‌ای از اختلالات است که با نقص در فرآیندهای متابولیکی استخوان‌ها همراه هستند. این بیماری‌ها عموماً به علت عدم توازن بین تولید و جذب استخوان در اثر اختلال در فرآیندهای متابولیکی استخوان ایجاد می‌شوند.
بعضی از بیماری‌های متابولیکی استخوان عبارتند از:
اوستئوپروز متابولیکی: این بیماری معمولاً با کاهش چگالی استخوان و عدم توازن بین تولید و جذب استخوان همراه است. منجر به ضعف استخوان‌ها، شکستگی‌های تکراری، تغییرات در شکل استخوان و در نهایت افزایش خطر ابتلا به کمربند در بزرگسالی می‌شود. نمونه‌ای از اوستئوپروز متابولیکی، بیماری هشتازگی است که در آن جذب کلسیم و فسفر از روده مخاطی مختل می‌شود.
بیماری پاژت: در این بیماری، فرآیند بازسازی استخوان طبیعی بی‌نظم و نامتعادل است، به طوری که استخوان‌های جدید ضعیف و نامنظم شکل می‌گیرند. این بیماری می‌تواند باعث شکستگی‌های استخوانی، تغییرات در ظاهر بدن (مثل خم شدن ستون فقرات) و عوارض دیگری مانند تشكیل تومورهای استخوانی باشد.
بیماری کشنده استخوان‌ها: این بیماری نادر است و موجب عدم توانایی بدن در ساختن استخوان‌های سالم می‌شود. این عدم توانایی منجر به استخوان‌های ناقص و شکننده می‌شود که در نتیجه خسارت و تغییر شکل در استخوان‌ها ایجاد می‌شود.
بیماری اوستئوپروز سیستمیک: در این بیماری، کاهش چگالی استخوان برای کل بدن رخ می‌دهد و استخوان‌ها قابلیت شکستن آسان تر دارند. عوارض این بیماری ممکن است شامل کمردرد، شکستگی‌های تکراری استخوانی، کاهش قد، انحرافهای بینی و قیافه صورت، و تغییرات در دندان‌ها باشند.
بیماری‌های متابولیکی استخوان می‌توانند عوارض مختلفی را در اثر شکستگی استخوانی‌ها، فشار بر عصب‌ها، تغییر شکل استخوان و کاهش کیفیت زندگی ایجاد کنند. اشخاصی که احتمال دارد از بیماری متابولیک استخوان رنج ببرند، باید با پزشک خود مشاوره و تشخیص صحیح و درمان مناسب را دریافت کنند. این می‌تواند شامل تغییرات در رژیم غذایی، مصرف مکمل‌های ویتامینی و معدنی، داروها و بهره‌برداری از فیزیوتراپی باشد.