گرانی غذاهای مخصوص از مشکلات بیماران PKU در استان فارس است

رویداد۲۴-کارشناس مسئول ژنتیک معاونت بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی شیراز، نبود دسترسی آسان به غذاهای مخصوص بیماران، گران بودن و تنوع کم غذاهای بیماران، محدود و گران بودن داروهای بیماران بدخیم PKU را از مهمترین مشکلات این بیماران برشمرد.محسن رستگاربا اشاره به اینکه PKU یکی از شاشیع‌ترین بیماری‌های متابولیک ارثی است، خاطرنشان کرد: تاکنون تعداد ۲۶۰ بیمار مبتلا به PKU در استان فارس شناسایی شده است.میزان بروز این بیماری در فارس، حدود یک به ازای هر ۶۵۰۰ نفر است.

او خاطرنشان کرد: به محض شناسایی نخستین بیمار مبتلا به PKU در یک خانواده، ناقلان دیگر در خانواده بررسی شده و با انجام آزمایش‌های ژنتیک تشخیص قبل از تولد، از بروز مجدد آن پیشگیری می‌شود.

رستگار با بیان اینکه اگر تشخیص این بیماری زود انجام نشده و درمان و مراقبت به‌موقع شروع نشود، هر چهارماه بهره‌ی هوشی نوزاد افت خواهد کرد، گفت: بعد از اجرای برنامه غربالگری نوزادان از سال ۱۳۸۴ ، تمام بیماران شناسایی شدند و بسته‌ی خدمتی لازم به آنها ارائه شد و اکنون وضعیت این بیماران مطلوب است.

به گفته‌ی این متخصص ژنتیک مهمترین درمان بیماران مبتلا به PKU مراقبت‌های دقیق تغذیه‌ای و روانشناسی است و متخصصان با با نگهداشتن سطح «فنیل‌آلانین» کمتر از ۶ میلیگرم در "دسی لیتر" در این بیماران، از آسیب‌های مغزی جلوگیری می‌شود.